线粒体基因组DNA捕获测序
线粒体基因组突变是人类遗传性疾病的重要病因，mtDNA突变可以为人类起源、进化和迁徙规律的研究，以及法医学鉴定提供可靠的遗传学证据。体细胞mtDNA突变可能在衰老进程和肿瘤发展中发挥关键作用。
全基因组重测序
基因组重测序是在已知物种基因组的情况下进行测序。通过对该物种的不同个体或同一个体的不同组织进行基因组重测序，可从群体或个体水平全面挖掘基因组序列差异。
外显子测序（孟德尔疾病 癌症候选基因 序列捕获）
外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组测序可用于寻找孟德尔疾病、复杂疾病、甚至是癌症的致病基因或易感基因。
全基因组甲基化测序
全基因组甲基化测序（Whole Genome BS-Seq， WGBS）是将重亚硫酸盐（Bisulfite）处理方法和 Illumina 高通量测序平台相结合，进行全基因组范围内的甲基化水平的测序。
ChIP-Seq分析
染色质免疫共沉淀（ChromatinImmunoprecipitation, ChIP）是研究蛋白质与DNA相互作用的经典实验方法，广泛的应用于组蛋白特异性修饰位点、转录因子结合位点等研究。